VILNIUS, kovo 8 — Sputnik. Beveik pusė įgimto klausos praradimo atvejų yra susiję su genetika. Dabar žinoma apie 150 mutacijų, sukeliančių negrįžtamą klausos praradimą nuo gimimo. Mokslininkai aktyviai ieško šios problemos sprendimo reprodukcinėse technologijose, ateityje ketina taisyti embriono genomą. Bet kokios yra pasekmės? Apie tai rašo RIA Novosti autorė Tatjana Pičugina.
1997 metais mokslininkai atrado "kurtumo geną". Jame vykstanti mutacija lemia dažniausiai įgimtą klausos praradimą.
Informacija apie 26 baltymo, kuris tarnauja kaip plyšių sandūrų statybinė medžiaga, sintezę yra užkoduota GJB2 kurtumo gene — taip ekspertai vadina daugybe vamzdžių, jungiančių jonus ir molekules per dvi gretimas ląsteles. Šis procesas yra būtinas normaliam garso suvokimui.
Mutacinis junginys 26 50–60 procentų atvejų sukelia įgimtą klausos praradimą europiečiams ir nuo 10 iki 20 procentų azijiečių. Dabar yra žinoma beveik trys šimtai GJB2 variantų, susijusių su kurtumu. Daugelis iš jų yra labai reti ir pastebimi mažose izoliuotose populiacijose. Tai yra iš nedidelės žmonių grupės atėjusi pasekmė.
Paaiškinimas yra toks: vienas iš populiacijos įkūrėjų galėjo turėti vieną pažeisto geno kopiją, tačiau buvo sveikas, nes baltymai buvo sintetinami iš kitos, normalios kopijos, kuri yra vienos iš DNR grandžių dalis. Su tam tikra tikimybe, jo vaikai ir anūkai paveldėjo šią mutaciją. Jei atsiranda kraujomaiša (ir tai neišvengiama mažose izoliuotose grupėse) ir abu tėvai neša mutacines kopijas, tai ketvirtadaliu, o kartais ir šimtu procentų atvejų vaikas paveldės DNR, kurioje abu genai yra pažeisti, o liga pasireiškia nuo gimimo.
Štai pavyzdys iš Izraelio mokslininkų, ištyrusių nedidelę arabų bendruomenę šalies šiaurėje, susitelkusią keliose dešimtyse kaimų ir turinčią senas vedybų tradicijas. Iš 168 eksperimente dalyvavusių šeimų 34 buvo nustatyti įgimto klausos praradimo atvejai. Tai yra 20 procentų, kuriuos galima priskirti prie "įkūrėjo efekto". Tyrimai parodė, kad daugumą ligų sukelia retos kelių genų mutacijos.
Buvo aptiktas unikalus GJB2 geno variantas, sukeliantis klausos patologiją. Novosibirsko specialistai ir kolegos rinko kraujo mėginius iš 220 kurčių žmonių, iš 184 nesusijusių šeimų. Be to, 186 tiriamieji gimė paprastai girdintiems tėvams. Paaiškėjo, kad 48 iš jų ligą sukėlė tik vieno nukleotido pakeitimas genų sekoje.
Izoliacija ir integracija
Išsiaiškinę genetines kurtumo priežastis, tyrėjai pasidomėjo, kodėl ši liga fiksuojama žmonių populiacijoje. Remiantis viena versija, prie to prisideda socialiniai ir ekonominiai veiksniai. 2003 metais Volteris Nansas iš Virdžinijos universiteto (JAV), apžvelgdamas klausos praradimo genetiką, pažymėjo: per pastaruosius du šimtus metų Europoje padaugėjo kurčiųjų mokyklų, dažniausios jose yra žmonės, turintys įgimto kurtumo formų.
Išradus kurčiųjų kalbą, šia liga sergantys žmonės pradėjo formuoti artimas bendruomenes, jos vadinamos kurčiųjų kultūra. Jie kartu mokosi, leidžia laisvalaikį, dažnai tuokiasi tarpusavyje.
Ekspertai pabrėžia, kad daugelis kurčiųjų porų nesuvokia savo ligos kaip reikšmingo trūkumo. Jie yra gana patenkinti gyvenimu ir nesijaudina, jei jų vaikas paveldi ligą. Vis dėlto vis dažnesnis genetinių konsultacijų diegimas padeda to išvengti. Jei kiekvienas iš tėvų turi tik vieną geno kopiją, naujagimis gaus abu vienu atveju iš keturių. Apvaisinimo metu lieka tik pasirinkti embrioną be mutacijos.
Paaiškėjo, kad genetines žinias galima panaudoti visiškai priešingai. 2002 metais mokslo pasaulį sukrėtė žinia, kad tos pačios lyties poros kurčios moterys nuo gimimo sąmoningai pasirinko embrioną su genetine mutacija, sukeliančia kurtumą implantuojant. Spermos donoras buvo draugas iš šeimos, kurioje penkios kartos kentėjo nuo įgimto kurtumo.
Tačiau tai yra taisyklės išimtis. Dauguma tėvų svajoja apie sveikus palikuonius. Australijos mokslininkai tai išsiaiškino apklausę 65 pacientus.
XIX amžiuje kilo minčių panaikinti specialiąsias mokyklas ir apriboti santuokas tarp įgimtą kurtumą turinčių žmonių, siekiant užkirsti kelią ligos plitimui. Tačiau panašu, kad dabar, tobulinant genetiką ir implantus, pati ši izoliuota kultūra taps praeitimi.
Praėjusiais metais V. I. Kulakovo vardu pavadinto Nacionalinio akušerijos, ginekologijos ir perinatologijos medicinos centro genomo redagavimo laboratorijos vadovas Denisas Rebrikovas paskelbė apie genomo redagavimo metodą, kuris leidžia ištaisyti mutaciją, sukeliančią įgimtą kurtumą.
Tai suteikia vilties sveikiems palikuoniams, net ir tiems, kurie turi kurčiąjį vaiką šimtu procentų atvejų, jei abu tėvai nešioja dvi mutacinio geno kopijas. Tačiau kol bus įrodytas metodo saugumas, jo įdiegimo į medicinos praktiką klausimas nebus iškeltas.
Taip pat skaitykite:
