Genetikas papasakojo, kaip atrenkamas vaistas nuo spinalinės raumenų atrofijos

Genetikas tvirtina, kad vaisto nuo SRA pasirinkimas priklauso nuo ligos tipo ir paciento amžiaus

VILNIUS, vasario 9 — Sputnik. Visi vaikai, sergantys spinaline raumenų atrofija (SRA), yra aprūpinami Rusijoje registruotais vaistais, sprendimą skirti vienokį ar kitokį vaistą priima gydytojų konsiliumas, atsižvelgdamas į paciento interesus, nepriklausomai nuo gydymo finansavimo šaltinio, RIA Novosti sakė Bočkovo medicininių genetinių tyrimų centro direktorius, Rusijos Federacijos sveikatos apsaugos ministerijos vyriausiasis laisvai samdomas medicinos genetikos specialistas Sergejus Kucevas.

Sergant spinaline raumenų atrofija, pamažu nyksta motorinės funkcijos, vaikas gali nustoti judėti ir net kvėpuoti. Rusijoje registruoti trys vaistai ligai gydyti — "Nusinersen" (Spinraza), "Risdiplam" ir "Zolgensma". Viena "Spinraza" injekcija kainuoja 125 000 JAV dolerių. "Zolgensma" yra brangiausias vaistas pasaulyje, vienos injekcijos kaina skaičiuojama nuo 2,1 iki 2,5 mln. dolerių.

Pasak Kucevo, nepaisant to, kad visiems vaikams suteikiamas modernus brangus patogenetinis gydymas, naudojant vieną ar kitą vaistą, pasitaiko atvejų, kai buvo kreipiamasi į medicinos organizacijas su prašymais pakeisti gydymą ir perkelti pacientus iš "Nusinersen" ar "Risdiplam" į vaistą "Zolgensma".

"Dažnai taip nutinka net tais atvejais, kai sustabdomas ligos progresavimas ir yra teigiamos vaiko raidos tendencijos, o gydymo metu nebūna nepageidaujamų reiškinių. Taip yra dėl to, kad ne medikų bendruomenėje yra paplitusi nuomonė, kad pakaitinė genų terapija yra efektyvesnė už kitus vaistus", — sakė Kucevas.

Jis pažymėjo, kad pakankamai įrodymų apie vaisto "Zolgensma" vartojimą buvo pateikta dalyvaujant vaikams iki 9 gyvenimo mėnesių, duomenys apie vaisto veiksmingumą apsiriboja šešerių metų stebėjimo laikotarpiu. Didžiausias terapijos veiksmingumas pasireiškia ankstyvoje ligos stadijoje — prieš pasireiškiant simptomams arba pasireiškus pirmiesiems ligos simptomams.

Nėra moksliškai pagrįstų duomenų apie "Zolgensma" vartojimo veiksmingumą ir saugumą vyresniems vaikams, sergantiems ilga, sakė Kucevas.

Sprendimas skirti ar koreguoti gydymą kiekvienam atskiram pacientui priimamas tik įvertinus rizikos ir naudos santykį, atsižvelgiant į visapusišką vaiko būklės analizę. Tuo pačiu gydytojų konsiliumas visada vadovaujasi absoliučiu paciento interesų prioritetu, nepriklausomai nuo to, iš kokio šaltinio brangus gydymas finansuojamas, pridūrė specialistas.

Spinalinė raumenų atrofija (SRA) yra genetinė liga, pažeidžianti nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kurios kontroliuoja raumenų susitraukimus, ir kitas organizmo ląsteles. SRA gali susirgti visų rasių ir lyčių asmenys.

Spinalinę raumenų atrofiją nulemia vieno geno penktojoje chromosomoje, vadinamojo motorinio neurono išgyvenamumo genu, mutacija. Sveiko žmogaus organizme šis genas atsakingas už baltymo, reikalingo raumenis kontroliuojantiems neuronams, gamybą. Kai šio baltymo trūksta, nervų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti ir žūsta. Tai sukelia raumenų silpnumą ir nykimą. Dažniausiai šia liga sergantys asmenys miršta dėl kvėpavimo sistemos komplikacijų.

Spinalinė raumenų atrofija nustatoma 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Tai pati dažniausia genetinė kūdikių mirties priežastis.

Liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vienas iš 40 žmonių yra pažeisto geno nešiotojas. Kai du nešiotojai susitinka, tikimybė, kad jiems gims sergantis vaikas, siekia 25 proc.

Lietuvoje gydymas vaikams, sergantiems spinaline raumenų atrofija, pradėtas taikyti nuo 2018 metų — taikomos nusinerseno injekcijos.

Nuo 2017 metų pavasario Europos Sąjungoje registruotas pirmasis vaistas spinalinei raumenų atrofijai gydyti — nusinersenas. Tai vienas brangiausių vaistų pasaulyje. Šiuo metu tokį gydymo metodą kompensuoja 24 Europos šalys, dėl sąlygų savo ruožtu sutarusios su vaistus gaminančia kompanija.

Nuo 2018 metų rugpjūčio Kauno klinikose atlikta jau daugiau nei 100 nusinerseno injekcijų.