VILNIUS, lapkričio 8 — Sputnik. Kaip paaiškėjo, dabartinės epidemijos metu tai gali tapti kritiška: kai kurios mutacijos yra susijusios su COVID-19 sunkumu ir vėlesnėmis komplikacijomis. Kokias dar ligas paveldėjome iš išnykusių protėvių — skaitykite RIA Novosti autorės Alfijos Jenikejevos straipsnyje.
Mes visi esame šiek tiek neandertaliečiai
Pats pirmasis neandertaliečių DNR dekodavimas ir jo palyginimas su Afrikos, Kinijos, Prancūzijos ir Papua Naujosios Gvinėjos gyventojų genomais parodė, kad mūsų senovės pusbroliai susipynė su šiuolaikinio tipo žmonėmis. Nuo vieno iki keturių procentų neandertaliečių genų buvo rasta europiečių, azijiečių ir papuasų DNR. Tada mokslininkai nusprendė, kad maišymasis vyko Vidurio Rytuose, iškart po Homo sapiens pasitraukimo iš Afrikos — prieš 50–60 tūkstančių metų.
Tačiau 2018 metais Amerikos ekspertai padarė prielaidą, kad neandertaliečiai ir sapiensas susikryžmindavo ir vėliau, suskaidžius šiuolaikinius žmones į Europos ir Azijos populiacijas. Tai liudija neandertaliečių DNR fragmentų pasiskirstymas Europos ir Rytų Azijos gyventojų genomuose. Pastarieji jų turi daugiau.
Tai rodo ir archeologiniai radiniai. 2015 metais tarptautinė tyrėjų grupė Rytų Europoje atrado sapienso, gyvenusio prieš 42–37 tūkstančius metų, palaikus. Sprendžiant iš jo DNR, kuriame yra nuo šešių iki devynių procentų neandertaliečių ruožų, jis gimė mišrioje sąjungoje.
Šių metų pradžioje apie 0,3 proc. neandertaliečių genų buvo rasta net pas afrikiečius. Kaip paaiškino mokslininkai, juos galėjo atvežti į Afriką grįžtantys sapiensai, kurie jau spėjo apsikeisti genais su neandertaliečiais.
Priešistorinis labas
Pasak Vašingtono universiteto mokslininkų, šiuolaikiniai žmonės savo genomuose iš viso išlaikė beveik penktadalį neandertaliečių DNR — 600 milijonų bazinių porų. Tai yra ne sapiens genetinių intarpų, kurie dabar cirkuliuoja Europos ir Azijos populiacijų genų fonde, skaičius. Ir visi šie fragmentai paskirstomi atsitiktinai. Tai yra, kai kurių žmonių DNR yra daugiau neandertaliečių intarpų, o kitų — mažiau.
Be to, šiuolaikiniams žmonėms trūksta grynai neandertaliečių genų. Neandertaliečio DNR fragmentai yra tik gana trumpi įntarpai į tam tikrus genus. Be to, kai kuriuose tokių intarpų gali būti šiek tiek daugiau nei bendrai vidutinis genomo rodiklis. Tai ypač pasakytina apie genus, atsakingus už odos spalvą, cukraus apykaitą ir įgimtą imuninio atsako sistemą.
Neseniai buvo nustatyta, kad su imunitetu susiję neandertaliečių intarpai kai kuriuos žmones daro labiau pažeidžiamus naujos koronaviruso infekcijos. Tai yra trečioje chromosomoje esantys ruožai, apimantys genus SLC6A20, LZTFL1, CCR9, FYCO1, CXCR6 ir XCR1. Bent du iš jų — CXCR6 ir CCR9 — yra susiję su procesais plaučiuose virusinių infekcijų metu. Manoma, kad SLC6A20 koduoja baltymą, kuris sąveikauja su ACE2 baltymu, vadinamu koronaviruso "vartais".
Remiantis tarptautiniu projektu "COVID-19 Host Genetics Initiative", šio DNR ruožo neandertaliečių variantas padidina sunkios ligos eigos tikimybę maždaug 1,6 karto. Tai buvo labiau paplitę tarp žmonių, hospitalizuotų su COVID-19, nei vidutinis gyventojų skaičius. O tarp intensyvios terapijos pacientų, kuriems prireikė dirbtinės plaučių ventiliacijos, dar daugiau.
Pagal paleogenetinius vertinimus, labiausiai paplitęs pavojingas DNR variantas tarp Pietų Azijos gyventojų — apie 30 proc. Ypač nepasisekė Bangladešo gyventojams: 63 proc. turi bent vieną neandertaliečių versijos kopiją, 13 proc. — dvi.
Pavojingas DNR ruožas taip pat aptinkamas pas aštuonis procentus europiečių. Tačiau Rytų Azijos gyventojai ir afrikiečiai to praktiškai neturi.
Pavojingi genai
2016 metais Vanderbilto universiteto (JAV) mokslininkai, išanalizavę daugiau nei 28 tūkstančių europiečių genetinius ir medicininius duomenis, nustatė, kad neandertaliečių intarpai į DNR yra susiję su tam tikra rizika sveikatai.
Paaiškėjo, kad jei tokių intarpų genome yra nuo vieno iki dviejų procentų, depresijos ir širdies bei kraujagyslių ligų rizika žymiai padidėja. Be to, polinkis į priklausomybę nuo nikotino yra stipresnis, kyla problemų dėl valgymo, tikėtinos šlapimo takų ligos ir hiperkoaguliacija — padidėjęs kraujo krešėjimas ir kraujo krešulių susidarymas kraujagyslėse.
Mokslininkai iškėlė hipotezę, kad šių kenksmingų genų paplitimas yra susijęs su jų santykiniu naudingumu — kitaip evoliucijos metu jie būtų pašalinti. Gamtoje tokie genai galėjo prisidėti prie jaunų individų išlikimo. Visų pirma padidėjęs kraujo krešėjimas leido žaizdoms greitai užgyti. Šiuolaikinėmis sąlygomis tai padidina insulto, trombozės ir plaučių embolijos — su amžiumi susijusių ligų riziką.
2017 metais vokiečių genetikai, ištyrę 112 tūkstančių žmonių genomus, nustatė 13 archajiškų haplotipų su neandertaliečių intarpais, kurie aptinkami pas žmones šiandien. Kai kurie buvo susiję su odos pigmentacija, "blogojo" cholesterolio reguliavimu ir polinkiu miegoti dienos metu (chronotipas "pelėdos"). Be to, tarp neandertaliečių genų rasta mutacijų, atsakingų už nuotaikos sutrikimus.
Tuo pačiu metu amerikiečiai nustatė, kad šizofrenijos išsivystymo rizika taip pat koreliuoja su neandertaliečio paveldėjimu. Mokslininkai parinko 214 savanorių, kurie buvo heterozigotiški žinomiems neandertaliečių genų variantams — tai yra, viena tokių genų kopija buvo neandertaliečių, o kita — šiuolaikinė. Ir išanalizavo jų išraišką.
Paaiškėjo, kad jei SLC15A4 ir ADAMTSL3 genų neandertaliečių variantai yra aktyvesni, tai sisteminės raudonosios vilkligės ir šizofrenijos rizika atitinkamai žymiai padidėja. Tačiau, kaip pažymėjo darbo autoriai, paprastai jų išraiška yra žemesnė, palyginti su šiuolaikinėmis versijomis. Tai reiškia, kad natūrali atranka juos palaipsniui atmeta.
